Sommario
Che cosa comporta l emofilia?
L’emofilia colpisce una persona su 10.000 ed è diffusa in tutto il mondo. È una malattia congenita ed ereditaria che comporta una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza o alla carenza di alcune proteine del plasma (fattore VIII o IX).
Come capire se ci sono problemi di coagulazione?
Quali sono i sintomi?
- Sanguinamento nelle articolazioni e nei muscoli.
- Ecchimosi che appaiono facilmente.
- Intenso sanguinamento.
- Sanguinamento grave durante le mestruazioni.
- Emorragie nasali che non si arrestano.
- Sanguinamento eccessivo durante le operazioni.
- Sanguinamento nel cordone ombelicale dopo il parto.
Quali sono le forme di emofilia?
L’emofilia è una malattia genetica rara causata dalla mancanza di un fattore della coagulazione del sangue. Le persone che ne sono colpite, in caso di ferita sanguinano più a lungo rispetto agli individui sani. Esistono vari tipi di emofilia ma le forme più diffuse sono: emofilia A, caratterizzata dalla carenza del fattore VIII della coagulazione.
Come si effettua l’accertamento dell’emofilia?
Diagnosi. L’accertamento (diagnosi) dell’emofilia può essere effettuata con un semplice esame del sangue (test di coagulazione) che verifichi il tempo impiegato a coagulare. Il test maggiormente utilizzato è l’esame del tempo di tromboplastina parziale (PTT). Negli emofilici risulta più lungo del normale.
Cosa prevede la terapia preventiva dell’emofilia A e B?
La terapia preventiva dell’emofilia A e B prevede: emofilia A, iniezioni regolari di un farmaco ( octocog alfa) ottenuto sinteticamente grazie alla tecnologia del DNA ricombinante. Questo farmaco è una versione ingegnerizzata del fattore VIII della coagulazione. Le iniezioni sono raccomandate ogni 48 ore.
Come si può prevenire l’emofilia?
A causare l’emofilia è la carenza, nel sangue, di un fattore indispensabile al processo coagulativo. Tale deficienza viene saggiata mediante un esame del sangue, rendendo possibile la diagnosi. Stabilito qual è l’elemento carente, si può procedere con la terapia più appropriata.
Qual è la causa dell’emofilia C?
Emofilia C, in cui il fattore della coagulazione carente è il fattore XI. A questo punto, occorre fare una precisazione. L’emofilia C, invece, è una malattia genetica autosomica, in quanto l’anomalia genetica risiede sul cromosoma 4 autosomico. EPIDEMIOLOGIA. L’emofilia è una malattia rara, che colpisce maggiormente gli individui maschi.