Sommario
Quando ci si accorge di avere la fibrosi cistica?
LA DIAGNOSI Nella maggioranza dei casi la Fibrosi Cistica (FC) viene diagnosticata subito dopo la nascita per mezzo di un semplice prelievo di sangue a cui vengono sottoposti tutti i neonati.
Come si capisce se un bambino ha la fibrosi cistica?
I principali sintomi della fibrosi cistica nei bambini e nei ragazzi comprendono:
- Sapore salato della pelle, perché le persone affette da fibrosi cistica tendono a secernere una quantità di sale (cloruro di sodio) più alta del normale nel sudore.
- Blocco intestinale.
- Feci oleose, dall’odore forte.
- Ritardo nella crescita.
Chi colpisce la fibrosi cistica?
La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Oggi quasi 6.000 bambini, adolescenti e adulti affetti da FC vengono curati nei Centri Specializzati in Italia. Per merito dei continui progressi terapeutici ed assistenziali il 20% della popolazione FC in Italia, oggi, supera i 36 anni.
Come si presenta la fibrosi cistica?
Le cause della fibrosi cistica sono mutazioni nel gene CFTR, che codifica una proteina che controlla il passaggio di acqua e di alcuni sali all’interno e all’esterno delle cellule. La proteina mutata non funziona in modo appropriato e porta alla produzione di muco denso e sudore molto ricco di sali.
Come ci si ammala di fibrosi cistica?
La fibrosi cistica (in passato chiamata mucoviscidosi) è una malattia in genere grave, presente dalla nascita in quanto dovuta a una mutazione del gene CFTR. Chi nasce malato ha ereditato sia dal padre sia dalla madre una copia del gene mutato.
Come può venire la fibrosi cistica?
Come si muore con la fibrosi cistica?
La persistenza dell’infiammazione polmonare porta al deterioramento del tessuto, all’alterazione della sua architettura e alla perdita progressiva della funzionalità d’organo. Questo è il quadro della fibrosi cistica polmonare, la causa più importante di morbilità nei pazienti con fibrosi cistica.
Come guarire dalla fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica oggi curabile. Non si può ancora guarire, nel senso di far scomparire la malattia ma si può curare. Ciò significa che ci sono modalità per contrastare molti degli effetti dovuti all’aberrazione genetica.