Quanti tipi di mutazioni cromosomiche ci sono?
Si parla di mutazioni cromosomiche o anomalie cromosomiche quando è la struttura di uno o più cromosomi ad essere alterata. Le mutazioni cromosomiche possono essere di sei tipi: delezioni o duplicazioni, inversioni, traslocazioni, conversioni geniche, trasposizioni e cromosomi ad anello.
Che cosa sono le mutazioni del DNA?
Le mutazioni genetiche sono cambiamenti nelle sequenze di nucleotidi che compongono il DNA (acido desossiribonucleico). I nucleotidi sono piccole unità ripetute composte da una base azotata (adenina, timina, citosina, guanina abbreviate in A ,T, C, G), da uno zucchero e da un gruppo fosfato.
Quali sono le mutazioni strutturali dei cromosomi?
Esempi di mutazioni strutturali dei cromosomi sono: Perdita del braccio corto del cromosoma 5, che va a causare la sindrome “cri du chat”. Perdita di una porzione del braccio lungo del cromosoma 15 di origine paterna, che produce la sindrome di Prader-Willi.
Quali sono le mutazioni?
Le mutazioni sono cambiamenti di tipo strutturale o numerico sia a livello somatico che cromosomico e genico; esse possono manifestarsi in tutti gli organismi, provocando trasformazioni più o meno evidenti nel fenotipo. Le mutazioni possono essere spontanee o indotte da agenti mutageni di natura fisica o chimica, i principali sono:
Cosa sono le mutazioni puntiformi?
Mutazioni puntiformi. La mutazione puntiforme è una sostituzione di un nucleotide con un altro che può provocare conseguenze più o meno gravi alterando o meno la funzionalità della proteina. A seconda dell’effetto provocato sulla proteina dividiamo le mutazioni puntiformi in silenti, di senso o di stop.
Quali sono le duplicazioni cromosomiche?
2) Le duplicazioni sono delle mutazioni cromosomiche derivate dal raddoppiamento di un tratto del cromosoma interessato. Le dimensioni del tratto duplicato può variare ampiamente e segmenti duplicati possono trovarsi in vari punti del cromosoma oppure in una posizione tandem , cioè l’una vicina all’altra in posizione testa-coda .