Sommario
Quali sono le forme di emofilia?
L’emofilia è una malattia genetica rara causata dalla mancanza di un fattore della coagulazione del sangue. Le persone che ne sono colpite, in caso di ferita sanguinano più a lungo rispetto agli individui sani. Esistono vari tipi di emofilia ma le forme più diffuse sono: emofilia A, caratterizzata dalla carenza del fattore VIII della coagulazione.
Come curare l’emofilia?
Oggi il malato di emofilia, grazie ai progressi scientifici, riesce a condurre una vita abbastanza normale. Curare e bloccare le emorragie rapidamente è fondamentale per limitare i danni. La cura dell’emofilia consiste nella somministrazione del fattore di coagulazione mancante e dipende dalla gravità della malattia.
Come si effettua l’accertamento dell’emofilia?
Diagnosi. L’accertamento (diagnosi) dell’emofilia può essere effettuata con un semplice esame del sangue (test di coagulazione) che verifichi il tempo impiegato a coagulare. Il test maggiormente utilizzato è l’esame del tempo di tromboplastina parziale (PTT). Negli emofilici risulta più lungo del normale.
Cosa prevede la terapia preventiva dell’emofilia A e B?
La terapia preventiva dell’emofilia A e B prevede: emofilia A, iniezioni regolari di un farmaco ( octocog alfa) ottenuto sinteticamente grazie alla tecnologia del DNA ricombinante. Questo farmaco è una versione ingegnerizzata del fattore VIII della coagulazione. Le iniezioni sono raccomandate ogni 48 ore.
Come si fa la diagnosi di emofilia B?
Emofilia B: carenza del fattore IX; La diagnosi di emofilia può essere semplicemente fatta analizzando i sintomi che lamenta il paziente. Tuttavia, la conferma diagnostica è possibile solamente dopo aver effettuato un esame del sangue tramite il quale si misurano le quantità dei fattori della coagulazione presenti.
Come si può prevenire l’emofilia?
A causare l’emofilia è la carenza, nel sangue, di un fattore indispensabile al processo coagulativo. Tale deficienza viene saggiata mediante un esame del sangue, rendendo possibile la diagnosi. Stabilito qual è l’elemento carente, si può procedere con la terapia più appropriata.
Come si verifica la diagnosi di emofilia?
La diagnosi di emofilia si sospetta sulla base dei sintomi emorragici e viene verificata mediante un semplice test della coagulazione che misura il tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT), il quale nel paziente emofilico risulta più lungo del normale.
Qual è la causa dell’emofilia C?
Emofilia C, in cui il fattore della coagulazione carente è il fattore XI. A questo punto, occorre fare una precisazione. L’emofilia C, invece, è una malattia genetica autosomica, in quanto l’anomalia genetica risiede sul cromosoma 4 autosomico. EPIDEMIOLOGIA. L’emofilia è una malattia rara, che colpisce maggiormente gli individui maschi.