Sommario
Perché si fa amniocentesi?
L’amniocentesi è la metodica oggi più consolidata per monitorare lo stato di salute del feto durante il corso della gravidanza e arrivare a diagnosticare precocemente eventuali anomalie che riguardano le coppie di cromosomi XY per i maschi e XX per le femmine (le coppie devono essere uguali dal primo all’ultimo dei …
Quali malattie si scoprono con il Dna fetale?
Questo tipo di test ci permette di analizzare il DNA fetale nel sangue materno per verificare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e di altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).
Quali malattie si possono scoprire con l’amniocentesi?
Amniocentesi: cosa rileva. È un esame che consente di rilevare possibili alterazioni dei cromosomi, responsabili di malattie genetiche importanti come la trisomia 21 (più conosciuta come la sindrome di Down), la fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.
Quando è obbligatoria l’amniocentesi?
L’amniocentesi non è affatto obbligatoria. Si tratta di un esame che viene raccomandato alle donne incinte che hanno più di 35 anni, età in cui i rischi di anomalie cromosomiche cominciano a salire, e in questi casi viene offerta gratuitamente dal Servizio Sanitario Nazionale.
Quanto è attendibile l’amniocentesi?
L’esame ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel rivelare la trisomia 21 (Sindrome di Down) e rispettivamente del 98% e 80% nel rilevare le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau).
Quanti giorni di riposo dopo l’amniocentesi?
1.8 Nei giorni successivi al prelievo è importante osservare un riposo assoluto (letto o divano) per due giorni; per altri tre giorni si sconsigliano sforzi fisici o l’esecuzione di viaggi molto lunghi.
Quanto è attendibile il test del Dna fetale?
Qual è la sua attendibilità? È del 99%, quindi è quasi equiparabile a quella di villocentesi e amniocentesi. Va sottolineato che esiste un 5% di probabilità che, specie se effettuato molto precocemente, l’esame non sia diagnostico poiché il DNA fetale non è sufficiente.
Cosa si può fare al posto dell amniocentesi?
Scoprire le anomalie genetiche più frequenti senza i rischi dell’amniocentesi e della villocentesi, ma con un semplice prelievo di sangue, più accurato e più sicuro, da oggi si può.