Sommario
Come curare la miotonia?
Purtroppo, non ci sono terapie che possano curare la distrofia miotonica, ma esistono trattamenti che possono combatterne i sintomi. Ogni apparato dell’organismo o distretto coinvolto dovrà essere trattato per arginare i danni apportati (trattamenti respiratori, cardiologici, endocrinologici, ecc.
Cosa è la miotonia?
Il termine miotonia si riferisce a un ritardo del rilassamento dopo la contrazione del muscolo, che può causare rigidità muscolare. La miotonia congenita non deve essere confusa con la distrofia miotonica congenita. Questi disturbi sono presenti alla nascita o si sviluppano durante la prima…
Cosa significa dm2?
E’ una malattia genetica, autosomica dominante caratterizzata da una perdita di forza progressiva causata da degenerazione delle cellule muscolari (distrofia) associata ad una rigidità muscolare con difficoltà nel rilasciamento muscolare (miotonia).
Come riconoscere i sintomi della distrofia muscolare?
Sintomi
- Incapacità a camminare.
- Ritardo nello sviluppo legato alla produzione di movimenti volontari.
- Debolezza muscolare.
- Difficoltà nei momenti fini e grossolani.
- Accorciamento di muscoli o tendini.
- Camminata in punta di piedi.
- Impossibilità a effettuare salti.
- Scoliosi.
Cosa sono i percorsi assistenziali?
Le caratteristiche che definiscono i percorsi assistenziali sono: Una dichiarazione esplicita degli obiettivi e degli interventi fondamentali di assistenza basati sulle evidenze scientifiche, sulle migliori pratiche e sulle aspettative e caratteristiche dei pazienti; La facilitazione della comunicazione tra i membri …
Che cos’è la distrofia miotonica di Steinert?
Comprendono la distrofia miotonica di tipo 1, o di Steinert, e la distrofia miotonica di tipo 2, o PROMM. La distrofia è una malattia caratterizzata da progressiva debolezza muscolare prevalentemente dei muscoli distali degli arti nella DM di tipo 1, e nei muscoli prossimali in quella di tipo 2.
Come si diagnostica la distrofia miotonica?
Per una corretta diagnosi di distrofia miotonica sono importanti un’accurata valutazione clinica neurologica, con la raccolta dei dati della storia familiare e l’esame obiettivo; quindi si procede all’esame elettromiografico e all’indagine genetica sul DNA estratto dai linfociti del sangue.
Quando compare la distrofia muscolare?
il coinvolgimento del muscolo è quasi sempre presente e si manifesta con due sintomi principali. La debolezza muscolare e la miotonia. Debolezza muscolare: l’età di esordio è variabile, in genere si colloca tra i 20 e i 40 anni.
Quali muscoli colpisce la distrofia muscolare?
Vi sono distrofie come la Distrofia Muscolare di Duchenne e quella di Becker che colpiscono all’inizio i muscoli degli arti inferiori, poi anche quelli delle braccia, respiratori e toracici.
Quali sono gli elementi essenziali del percorso diagnostico terapeutico assistenziale?
∎ impatto sulla salute della comunità; ∎ impatto sulla rete familiare; ∎ presenza di linee-guida specifiche; ∎ variabilità e disomogeneità delle prestazioni; ∎ precisa definizione della patologia in esame; ∎ semplicità clinica/assistenziale; ∎ impatto economico.
Quali sono i bisogni assistenziali?
La dimensione dell’autonomia si riferisce al soddisfacimento dei bisogni fondamentali: mangiare, muoversi, essere puliti, vestirsi. La dimensione psico-sociale riguarda invece il microcontesto in cui vive il paziente: relazioni interpersonali, possibilità economiche, abitazione, supporti famigliari.
Come si muore di distrofia muscolare?
Le tre principali cause di morte sono: polmonite, insufficienza respiratoria e insufficienza cardiaca. In base ad alcuni studi, il passaggio della distrofia miotonica di generazione in generazione è contraddistinto da un peggioramento graduale della malattia.